RESUMO Objetivou-se com este trabalho avaliar e comparar a viabilidade de um sistema agroflorestal a partir dos atributos físicos e hídricos do solo ao longo do tempo, conduzido na cidade de Curitibanos-SC com tratamentos: SAF-Erva Mate (SE), SAF-Frutífera (SF), SAF-Agrícola (SA), e uma área de Vegetação Nativa (VN) como testemunha. Foram abertas trincheiras aleatórias em cada tratamento para coleta das amostras de solo com estrutura preservada e alterada nas profundidades 0,0-0,05 m e 0,05-0,20 m no primeiro semestre de 2014 e 2015. As profundidades foram selecionadas de acordo com análises visuais da estrutura do solo. Foram determinados os atributos físicos e hídricos do solo e o balanço hídrico. A densidade do solo e a microporosidade proporcionaram um aumento significativo de seus atributos no decorrer do tempo. O sistema manteve-se dentro da capacidade de água disponível com balanço hídrico adequado ao desenvolvimento das culturas, o que o torna viável e sustentável.

ABSTRACT The present study has the objective to evaluate and compare the feasibility of agroforestry systems by physical and hydric soil attributes over time, conducted in the city of Curitibanos-SC. The treatments are as follows: SIF-mate herb (SE), SIF-fruit (SF), SIF-agricultural (SA) and Native Vegetation (NV) as a control area. Random trenches were dug in each treatment to collect soil samples with preserved and altered structure at 0.0-0.05m and 0.05-0.20m depths in the first half of 2014 and 2015, to determine physical and hydric soil attributes and the water balance. The depths were selected based on visual analysis of soil structure. Soil bulk density and microporosity provided a significant increase in its attributes over the course of time. The system remained within the available water capacity with proper water balance for the cultures, making it viable and sustainable.

Petroplintitas são materiais comuns em solos sob clima tropical úmido, geralmente definidas como resultado do acúmulo de óxidos de Fe em ambientes de oscilação freática, e podem apresentar considerável diversidade morfológica. Este trabalho visou estudar fragmentos de petroplintita extraídos de um Plintossolo Pétrico concrecionário de Minas Gerais, por meio de tomografia computadorizada e técnicas convencionais. Observou-se que a amostra de petroplintita analisada apresentou porosidade total de 59,5 %, com grandes poros na forma de canais tubulares e cavidades irregulares, estes últimos com graus diferentes de preenchimento por material desprendido das paredes da petroplintita ou do solo circunvizinho. A tomografia evidenciou também que a petroplintita estudada apresentou grande variação em densidade da sua fase sólida, provavelmente refletindo maiores concentrações ou intercrescimentos de hematita, maghemita ou magnetita, especialmente em suas partes mais externas. São brevemente discutidas as implicações desses resultados para a retenção de água e pedogênese nos ambientes de ocorrência das petroplintitas.

Ironstones or petroplinthites are common materials in soils under humid tropical climate, generally defined as the result of Fe oxide accumulation in areas where the water table oscillates, and may exhibit considerable morphological variability. The aim of this study was to examine the internal structure and porosity of an ironstone fragment from a Petroferric Acrudox in Minas Gerais, Brazil, by computed tomography (CT) and conventional techniques. The sample analyzed had total porosity of 59.5 %, with large macropores in the form of tubular channels and irregular vughs, the latter with variable degrees of infilling by material released from the ironstone walls or the soil matrix. The CT scan also showed that the ironstone has wide variation in the density of the solid phase, most likely due to higher concentrations or thick intergrowths of hematite and magnetite/maghemite, especially in its outer rims. The implications of these results for water retention and soil formation in ironstone environments are briefly discussed.

Estudos com a técnica High Energy Moisture Characteristic (HEMC) ainda são incipientes em solos tropicais. Por considerar a HEMC como um potencial de avaliação dos impactos decorrentes da adoção de sistemas de manejo do solo, este trabalho objetivou determinar, por meio desse método, o estado de agregação de um Latossolo que recebeu diferentes doses de gesso na superfície e foi manejado com braquiária nas entrelinhas de cafeeiro. Foram estudadas as profundidades de 0,05 e 0,20 m, na linha do cafeeiro, em uma área experimental localizada na região do Alto São Francisco, MG. Os tratamentos corresponderam às doses de 0, 7, e 28 Mg ha-1 de gesso agrícola distribuído na superfície do solo e na linha do cafeeiro, com presença e corte periódico de braquiária na entrelinha, utilizando como testemunha um tratamento sem braquiária na entrelinha do cafeeiro e sem gesso na linha. Para determinar o estado de agregação do solo empregando HEMC, os agregados foram colocados em funil de Büchner (500 mL) e umedecidos, utilizando-se uma bomba peristáltica com seringa volumétrica. O umedecimento se deu de maneira ascendente em duas velocidades preestabelecidas: lenta (2 mm h-1) e rápida (100 mm h-1). Depois de saturados, os agregados foram submetidos ao aumento gradual da tensão a partir do deslocamento de uma coluna de água (variando de 0 a 30 cm) para obtenção da curva de retenção de água nos pontos de baixa tensão (U = f (Ψ)), que serviu de base para os cálculos dos parâmetros de estabilidade: sucção modal, volume drenável de poros (VDP), índices de estabilidade (lento e rápido), razão VDP e razão de estabilidade. O método High Energy Moisture Characteristic apresentou sensibilidade para a quantificação dos parâmetros de estabilidade de agregados e, independente das doses de gesso utilizadas, o solo manejado com braquiária na entrelinha do cafeeiro, com cortes periódicos direcionados para a linha da cultura, apresentou menor susceptibilidade à desagregação.

Studies testing the High Energy Moisture Characteristic (HEMC) technique in tropical soils are still incipient. By this method, the effects of different management systems can be evaluated. This study investigated the aggregation state of an Oxisol under coffee with Brachiaria between crop rows and surface-applied gypsum rates using HEMC. Soil in an experimental area in the Upper São Francisco region, Minas Gerais, was studied at depths of 0.05 and 0.20 m in coffee rows. The treatments consisted of 0, 7, and 28 Mg ha-1 of agricultural gypsum rates distributed on the soil surface of the coffee rows, between which Brachiaria was grown and periodically cut, and compared with a treatment without Brachiaria between coffee rows and no gypsum application. To determine the aggregation state using the HEMC method, soil aggregates were placed in a Büchner funnel (500 mL) and wetted using a peristaltic pump with a volumetric syringe. The wetting was applied increasingly at two pre-set speeds: slow (2 mm h-1) and fast (100 mm h-1). Once saturated, the aggregates were exposed to a gradually increasing tension by the displacement of a water column (varying from 0 to 30 cm) to obtain the moisture retention curve [M = f (Ψ) ], underlying the calculation of the stability parameters: modal suction, volume of drainable pores (VDP), stability index (slow and fast), VDP ratio, and stability ratio. The HEMC method conferred sensitivity in quantifying the aggregate stability parameters, and independent of whether gypsum was used, the soil managed with Brachiaria between the coffee rows, with regular cuts discharged in the crop row direction, exhibited a decreased susceptibility to disaggregation.

A estrutura do solo é alterada quando submetida ao processo agrícola, ou seja, uma nova organização espacial do sistema poroso é formada com reflexo na qualidade física do mesmo. Dessa forma, objetivou-se, neste trabalho, visualizar e quantificar, por meio da tomografia computada de raios-X, a variabilidade na distribuição do diâmetro de poros em Latossolo oxidíco submetido a um sistema de manejo conservacionista que utiliza diferentes doses de gesso. Foram abertas três trincheiras aleatórias e longitudinais à linha de plantio em um Latossolo Vermelho distrófico gibbsítico muito argiloso, submetido às seguintes doses de gesso: G0: ausência de gesso; G7: 7 Mg ha-1 e G28: 28 Mg ha-1 de gesso adicional, aplicados na superfície do solo na linha de plantio. Amostras com estrutura preservada foram coletadas em cilindros de acrílico, nas profundidades de 0,20-0,34, 0,80-0,94 e 1,50-1,64 m, após seis anos de cultivo dos cafeeiros ,para quantificação dos poros 3D, detectados pela tomografia computada de raios-X. A variabilidade espacial da estrutura do solo foi avaliada por meio de semivariogramas gerados a partir das imagens 3D na escala de cinza. A distribuição do diâmetro dos poros detectáveis foi feita por meio da mineração de dados. Paras as inferências estatísticas, foram utilizados os pacotes 'geoR' para os semivariogramas e 'randomForest' para a mineração de dados em linguagem R. A maior continuidade espacial dos poros ocorreu no tratamento G7 nas três profundidades. Os efeitos combinados do sistema de manejo promoveram a maior variabilidade espacial da estrutura do solo no tratamento G28.Com base nos semivariogramas, pode-se inferir que a adoção do sistema em estudo promoveu modificações na rede de poros em todas as direções (X, Y e Z), porém com melhor continuidade dos poros na direção vertical (Z).

Soil structure is modify when subjected to the agricultural process, i.e., a new spatial organization of the pores system is formed, with relation to the physical quality of it. Thus the aim of this work was to visualize and quantify, through X-ray CT scan, the pores distribution in an oxidic Latosol submitted to a conservation management system with different gypsum doses. Three random trenches were dug lengthwise along the plant row in a very clayey gibbsitic dystrophic Red Latosol, subjected to the following gypsum levels: G0: absence of gypsum; G7: 7 Mg ha-1 and G28: 28 Mg ha-1 of additional gypsum, applied to the surface of the plant row. Undisturbed soil samples were collected in plexiglass tubes at depths of 0.20-0.34, 0.80-0.94 and 1.50-1.64 m after six years of coffee cultivation for quantification of 3D pores obtained by X-ray CT scan. The spatial variability of the soil structure was evaluated by semivariograms generated by 3D images in grayscale. Distribution of the detectable pore diameter was conducted by data mining. Statistical analyzes employed packages 'geoR' to semivariogram and 'randomForest' for data mining in R language. A greater spatial continuity of the pores occurred in the G7 at the three depths. The combined effects of the management system promoted a greater spatial variability of the soil structure in the G28 treatment. Based on geostatistical analyses, it can be infer that the adoption of the system under study promoted changes in the pore network in all directions (X, Y and Z), however with better pores continuity in the vertical direction(Z).

O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito do sistema de manejo que emprega práticas de conservação do solo na distribuição do sistema radicular de cafeeiros e na estrutura de dois Latossolos após seis anos de implantação da lavoura na região do Alto São Francisco, MG. Foram abertas três trincheiras aleatórias e longitudinais à linha de plantio (0,70 x 1,50 m) em um Latossolo gibbsítico e em um Latossolo caulinítico ambos sob sistema de manejo do solo que emprega práticas conservacionistas. A avaliação do sistema radicular foi feita pelo método do perfil cultural e análise digital de imagens 2D, com posterior confecção de mapas de superfície das variáveis radiculares analisadas por meio da krigagem. Amostras de solo com estrutura preservada foram coletadas para quantificar a distribuição do diâmetro de poros 3D obtida por tomografia computada de raios-X. As raízes e poros foram classificados em: 1, >1 e ≤ 3 e > 3 mm de diâmetro. O sistema radicular dos cafeeiros de ambos os solos em estudo mesmo sobre o mesmo sistema de manejo apresentaram boa ramificação na direção horizontal e vertical. A maior concentração de raízes ocorreu na profundidade de 0,20-0,34 m no Latossolo caulinítico. No Latossolo gibbsítico, a distribuição radicular foi uniformizada especialmente na direção vertical do perfil do solo atingindo maiores profundidade. A maior ocorrência de raízes finas ocorreu no Latossolo gibsítico na profundidade de 0,80-0,94 m.

The aim of this study was to evaluate the effect of management system employing soil conservation practices in the coffee root system distribution and in the structure of two Latosols after six years in the crop establishment in Alto São Francisco Valley, MG. Three random trenches were made lengthwise along the row planting (0.70 x 1.50 m) in a gibbsitic Latosol and a kaolinitc Latosol both under soil management system employing soil conservationist practices. The root system evaluation was done by crop profile methods and 2D image analyze, with subsequent surface mapping of the root variables analyzed by kriging. Intact soil cores were sampled for pore diameter distribution analysed by X-ray CT scan. The roots and pores were classified by diameter:1, > 1 and ≤ 3 and > 3 mm. The coffee root system in both soils under study on the same management system showed good branching in horizontal and vertical direction. The highest root concentration occurred at 0.20-0.34 m depth in kaolinitic Latosol. In gibbsitic Latosol the root distribution was uniform, especially in the vertical soil profile reaching greater depths. The highest occurrence of fine roots in the gibbsitic Latosol occurred at 0.80-0.94 m depth.

Cafeicultores da região fisiográfica do Alto São Francisco, MG, Brasil, vêm adotando novo sistema de cultivo, considerado conservacionista do solo, cujos efeitos na qualidade física do solo precisam ser avaliados. Este trabalho foi realizado com o objetivo de estudar a qualidade física de um Latossolo e um Cambissolo, localizados em áreas contíguas, sob cultivo comercial de café. A área localizada no topo da paisagem é recoberta por Cambissolo Háplico Tb distrófico latossólico; a outra, no terço médio, é recoberta por Latossolo Vermelho distrófico. Em cada área foram amostradas as profundidades de 0-0,05 e 0,75-0,80 m, nas posições linha e entrelinha do cafeeiro, totalizando quatro situações em cada solo. Para cada situação, foram coletadas 21 amostras com estrutura preservada destinadas à determinação do intervalo hídrico ótimo (IHO), que foram distribuídas em sete potenciais matriciais, com três repetições. Em todas as situações, o sistema de manejo conservacionista assegurou boa qualidade física, principalmente na linha da cultura, para as duas classes de solos estudadas, pois o IHO teve como limite superior e inferior a capacidade de campo e o ponto de murcha permanente, respectivamente. A boa qualidade física foi confirmada pelos valores de macro e microporosidade, volume total de poros, densidade do solo e resistência do solo à penetração e produtividades acima da média do Estado de Minas Gerais.

Coffee farmers from the physiographic region known as the Upper San Francisco River, MG, Brazil, have been adopting a new conservation management system with effects on the soil physical quality that require evaluation. The objective of this work was to study the physical quality of a Latosol and a Cambisol in contiguous areas under commercial coffee plantations. The soil of a transition area at the top of the landscape was classified as latossolic dystrophic Tb Haplic Cambisol (Inceptsol) and the soil in the middle third as Red Latosol (Oxisol). In each area, the layers 0-0.05 and 0.75-0.80 m were sampled in the rows and between rows of coffee plants, i.e., a total of four sampling situations per soil. For each situation, 21 undisturbed samples were collected to determine the Least Limiting Water Range (LLWR). The samples were submitted to seven matric potentials, in triplicates. In all situations, the conservation management system maintained a satisfactory physical quality, particularly in the row, in both soil classes studied, since the upper and lower limit of the LLWR were the field capacity and permanent wilting point, respectively. The good soil quality was confirmed by the values of macroporosity, microporosity, total pore volume, soil density, soil penetration resistance, and coffee beans yield above the average of the State of Minas Gerais.

Este trabalho teve por objetivo detalhar a distribuição bimodal de poros por meio da curva de retenção de água em um Latossolo de mineralogia oxídica-gibbsítica e um Latossolo cambissólico de mineralogia caulinítica sob sistema conservacionista de manejo do solo, no cultivo de cafeeiros. Foram coletadas amostras nas profundidades de 20; 40; 80; 120 e 160 cm, na linha e na entrelinha dos cafeeiros, sob Latossolo oxídico-gibbsítico (LVd) e Latossolo cambissólico (LVAd). A retenção de água foi determinada nos potenciais matriciais (Ψm) de -1; -2; -4; -6; -10 kPa obtidas na unidade de sucção; os Ψm de -33; -100; -500; -1.500 kPa obtidos no extrator de Richards e o psicrômetro WP4-T foram utilizados para determinar Ψm de -1.500 a -300.000 kPa. Os dados de retenção de água foram ajustados ao modelo duplo van Genuchten por meio de procedimentos de ajuste de modelos não lineares do software R 2.12.1. Estimaram-se os parâmetros do modelo e a inclinação dos pontos de inflexão. O sistema promoveu alterações na estrutura dos solos assim como na retenção de água para as condições avaliadas, e ambos apresentaram distribuição bimodal dos poros, fato este mais expressivo no LVd. Houve forte influência da mineralogia gibbsítica na retenção de água em Ψm mais negativa que -1.500 kPa, refletido nos valores do conteúdo de água residual.

This study aims at detailing bimodal pore distribution by means of water retention curve in an oxidic-gibbsitic Latosol and in a kaolinitic cambisol Latossol under conservation management system of coffee crop. Samples were collected at depths of 20; 40; 80; 120 and 160 cm on coffee trees rows and between rows under oxidic-gibbsitic Latosol (LVd) and kaolinitic cambisol Latossol (LVAd). Water retention curve was determined at matrix potentials (Ψm) -1; -2; -4; -6; -10 kPa obtained from the suction unit; the Ψm of -33; -100; -500; -1,500 kPa were obtained by the Richards extractor, and WP4-T psychrometer was used to determine Ψm -1,500 to -300,000 kPa. The water retention data were adjusted to the double van Genuchten model by nonlinear model procedures of the R 2.12.1 software. Was estimated the model parameter and inflection point slope. The system promoted changes in soil structure and water retention for the conditions evaluated, and both showed bimodal pores distribution, which were stronger in LVd. There was a strong influence of mineralogy gibbsitic in the water retention more negative than Ψm -1500 kPa, reflected in the values of the residual water content.

Os Latossolos da região do Cerrado brasileiro, em função da mineralogia da fração argila e estrutura granular, apresentam elevado volume de poros grandes e de poros extremamente pequenos, não mostrando significativo volume de poros intermediários, o que faz com que neles a disponibilidade de água para as plantas seja baixa. Este trabalho objetivou caracterizar e modelar o comportamento da retenção de água em Latossolos oxídicos da região do Cerrado, pertencentes a diferentes classes texturais. Foram coletadas amostras do horizonte Bw de 10 Latossolos oxídicos sob vegetação nativa. A retenção de água nos potenciais matriciais de 1, 2, 4, 6, 8 e 10 kPa foi obtida em unidade de sucção nos potenciais de 33, 60, 100, 500 e 1.500 kPa no extrator de Richards, e a água retida sob potenciais de 1.500 a 300.000 kPa foi quantificada utilizando o psicrômetro de termopar WP4-T. O modelo duplo van Genuchten foi proposto para ajustar os dados experimentais de retenção de água por meio de procedimentos de ajuste de modelos não lineares do software R 2.10.1; também foi avaliada a relação entre as estimativas dos parâmetros do modelo, bem como a inclinação do ponto de inflexão com as propriedades texturais dos solos, aplicando o teste de correlação de Pearson. Os resultados mostraram o bom ajuste do modelo e alto poder de predição, sendo observada correlação do conteúdo de argila do solo com os parâmetros da equação (Usat, Upmp, Ures), assim como, com a inclinação do segundo ponto de inflexão (Itex). A textura dos Latossolos influenciou o comportamento das curvas de retenção de água. As curvas de retenção de água dos Latossolos em estudo apresentaram comportamento bimodal no intervalo de potencial matricial estudado.

The clay fraction mineralogy and the granular structure of Oxisols in the Cerrado (Brazilian savanna) are the reason for the great volume of large pores as well as of extremely small pores, but no significant medium pore volume, resulting in low available water for plants. This study aimed to characterize and model the behavior of water retention in Oxisols with different texture classes of the Cerrado region. Samples were collected from the Bw horizon of 10 Oxisols under native vegetation. Water retention was measured at matric potentials of 1, 2, 4, 6, 8, 10 kPa using a Richards plate, and the water retained in potentials of 1.500 and 300.000 kPa determined by a thermocouple psychrometer model WP4-T Dewpoint Potentia Meter. The double van Genuchten model was proposed to fit the experimental water retention data by non-linear fitting using software R 2.10.1. The relationship between the estimated model parameters and the inflection point with soil texture properties was evaluated also by the Pearson correlation test. Results indicated good fitting of the model and great prediction power and correlation between the soil clay content and equation parameters (Usat, Upmp, Ures), as well as with the slope of the second inflection point (Itex). Oxisol texture influenced the behavior of water retention curves. The water retention curves of Oxisols were bimodal in the studied range of water potential.

A deficiência de boro ocorre de forma generalizada nos solos brasileiros, embora se manifeste mais pronunciadamente em áreas de cerrado, particularmente em solos arenosos com baixo teor de matéria orgânica e com ocorrência sazonal de déficit hídrico. Entre as espécies mais suscetíveis encontra-se Corymbia citriodora, que pode sofrer a seca de ponteiros e alterações no crescimento. Com o objetivo de avaliar o efeito de doses de boro sobre o crescimento inicial em altura e diâmetro de plantas de Corymbia citriodora, nas épocas seca e chuvosa em condições de campo no Mato Grosso do Sul, foram aplicadas diferentes doses (0; 0,2; 0,4; 0,6; 0,8 g de boro/planta), a lanço sob as projeções das copas, em dois experimentos em blocos casualizados instalados sobre Latossolo Vermelho Distrófico, no município de Ponta Porã, Mato Grosso do Sul. Não foi encontrada diferença significativa entre os tratamentos aplicados para crescimento em altura e diâmetro à altura do peito (DAP) até aos 29 meses de idade quando aplicados no início da época seca. Porém, quando aplicados no início do período chuvoso, a avaliação feita aos 29 meses demonstrou diferença significativa entre a testemunha (zero de boro) e a maior dose 0,8 g de boro/planta, as quais apresentaram os menores crescimentos.

La carence en bore est largement présente dans les sols du Brésil, bien qu'elle semble plus prononcée dans les zones de «cerrado», en particulier dans les sols sablonneux pauvres en matière organique et avec la présence saisonnière d'un déficit hydrique. Parmi les espèces plus sensibles c'est le Corymbia citriodora, qui peut subir la sécheresse des pointes des branches (dieback) et des changements de croissance. Dans le but d'évaluer l'effet de doses du bore sur la croissance initiale quant à la hauteur et au diamètre de plantes de Corymbia citriodora en saison sèche et pluvieuse, dans les champs à Mato Grosso do Sul (MS), Brésil, ont été appliquées différentes doses (0; 0,2; 0,4; 0,6; 0,8 g de boro/arbre), sous le houppier desarbres, dans deux expériences en blocs aléatoires complets installés sur Latosol Rouge Dystrophique, dans la régionde Ponta Porã - MS. On n'a pas trouvé de différence significative entre les traitements pour la croissance en hauteur et pour le diamètre à la hauteur de la poitrine (DHP) jusqu'à 29 mois quand le bore a été appliqué en début de la saison sèche. Cependant, quand il a été appliqué au début de la période pluvieuse, l'évaluation faite à 29 mois a affiché une différence significative entre le témoin (zéro du bore) et la plus haute dose (0,8 g de bore/arbre) lesquelles ont présenté les plus petites croissances.

The boron deficiency happens in a widespread way in the Brazilian soils, although it is more pronounced in the "cerrado", mainly in sandy soils with low levels of organic matter and with seasonal occurrence of water deficit. Corymbia citriodora, being one of the most susceptible species to this deficiency, can suffer the tip dryback and growth alterations. With the objective of evaluating the effect of boron doses on the initial height and diameter growth of plants of Corymbia citriodora, in the dry and rainy seasons, in field conditions in Mato Grosso do Sul state (MS), Brazil, different doses (0; 0.2; 0.4; 0.6; 0.8 g of boron/tree) were applied under the canopy projections, in two completely randomized plots installed on Dystrophic Red Latosol, at Ponta Porã county - MS. Until the age of 29 months significant difference for growth in height and diameter to the breast height (DBH) was not found between the treatments when they were applied in the beginning of the drought season. However, when applied in the beginning of the rainy period, the evaluation made at the 29 months displayed significant difference between the witness (boron zero) and the highest dose (0.8 g of boron/tree), which presented the smallest growths.

Distonia dopa-responsiva (DRD), classificada como DYT5, é um erro inato do metabolismo que pode ser causado por dois diferentes tipos de defeito bioquímico: deficiência de GTP ciclo-hidrolase 1 (GCH1) (autossômica dominante) ou de tirosina hidroxilase (autossômica recessiva). Descrevemos o caso de menina de 10 anos com distonia generalizada progressiva e alteração da marcha com importante melhora após uso de levodopa. A relação fenilalanina/tirosina estava aumentada após teste de sobrecarga com fenilalanina. O estudo molecular mostrou que o paciente apresenta uma combinação hererozigótica de mutação no gene GCH1: a já conhecida mutação P23L e uma nova mutação Q182E. Discutem-se as características da DRD e as alterações genéticas possíveis.

Dopa-responsive dystonia (DRD) is an inherited metabolic disorder now classified as DYT5 with two different biochemical defects: autosomal dominant GTP cyclohydrolase 1 (GCH1) deficiency or autosomal recessive tyrosine hydroxylase deficiency. We report the case of a 10-years-old girl with progressive generalized dystonia and gait disorder who presented dramatic response to levodopa. The phenylalanine to tyrosine ratio was significantly higher after phenylalanine loading test. This condition had two different heterozygous mutations in the GCH1 gene: the previously reported P23L mutation and a new Q182E mutation. The characteristics of the DRD and the molecular genetic findings are discussed.